肠道瘤

一、肠道良性肿瘤

1. 病因
   • 腺瘤性息肉：这是最常见的肠道良性肿瘤，主要与遗传因素和肠道慢性炎症有关。例如，家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，患者携带致病基因，会在肠道内出现大量息肉。此外，长期的炎症性肠病（如溃疡性结肠炎、克罗恩病）会导致肠道黏膜反复受损和修复，刺激肠黏膜上皮细胞增生，形成息肉。
   • 平滑肌瘤：病因尚不明确，可能与肠道平滑肌细胞的异常增殖有关。一些生长因子的异常表达或者局部微环境的改变，可能促使平滑肌细胞过度生长，形成平滑肌瘤。
   • 脂肪瘤：可能是由于肠道脂肪组织的异常增生导致。肥胖、高脂饮食等因素可能增加脂肪瘤的发生风险，因为这些因素会使肠道周围的脂肪组织增多，从而更容易出现异常增生。
2. 临床表现
   • 腺瘤性息肉：大多数小的息肉没有明显症状。当息肉增大或数量较多时，可能会出现便血、腹痛、腹泻等症状。便血通常为间歇性，颜色鲜红，附着于大便表面。腹痛多为隐痛或胀痛，位置与息肉所在的肠道部位有关。腹泻可能是由于息肉刺激肠道黏膜，影响肠道正常的吸收和分泌功能。
   • 平滑肌瘤：较小的平滑肌瘤一般无症状。随着肿瘤的生长，可能会出现腹部肿块、腹痛、肠梗阻等症状。腹痛通常是由于肿瘤压迫周围组织或引起肠道痉挛所致。肠梗阻是比较严重的情况，表现为腹痛、呕吐、腹胀、停止排气排便。
   • 脂肪瘤：多数脂肪瘤患者没有明显症状。当脂肪瘤较大时，可能会出现腹部隐痛、腹胀，有时可在腹部触及肿块。如果脂肪瘤压迫肠道，也可能导致肠梗阻。
3. 诊断
   • 结肠镜检查：这是诊断肠道肿瘤最有效的方法之一，尤其对于直肠和结肠的肿瘤。通过结肠镜可以直接观察肿瘤的大小、形态、颜色、位置等。对于息肉，还可以观察其蒂的有无及长短；对于其他肿瘤，可以判断其质地、是否有包膜等。并且能在结肠镜下取组织进行病理检查，明确肿瘤的性质。
   • 直肠指检：对于直肠肿瘤，直肠指检是一种简单而重要的检查方法。医生可以通过手指触摸直肠内是否有肿块、肿块的大小、质地、活动度等情况。大约 70% - 80% 的直肠肿瘤可以通过直肠指检被发现。
   • 钡剂灌肠检查：可以显示肠道的轮廓、蠕动情况以及是否存在充盈缺损等异常。对于肠道肿瘤，可能会出现圆形或椭圆形的充盈缺损、肠壁僵硬等表现。不过，钡剂灌肠检查对于较小的肿瘤可能不敏感，且不能获取组织进行病理诊断。
   • 病理检查：这是确诊肠道良性肿瘤的金标准。通过结肠镜活检或手术切除标本，在显微镜下观察细胞形态和组织结构，判断肿瘤的类型，如腺瘤性息肉（管状腺瘤、绒毛状腺瘤等）、平滑肌瘤、脂肪瘤等。
4. 治疗
   • 腺瘤性息肉：对于较小的无症状息肉，可以定期进行结肠镜检查，观察息肉的变化。如果息肉直径大于 2cm、有恶变倾向（如绒毛状结构、表面溃疡等）或者引起明显症状，一般需要在结肠镜下进行息肉切除术，常用的方法包括高频电凝切除、圈套器切除等。
   • 平滑肌瘤和脂肪瘤：如果肿瘤较小且没有症状，可以定期观察。对于有症状或者肿瘤较大的患者，一般需要手术切除。手术方式根据肿瘤的大小、位置等因素选择，如肠段切除术等。

二、肠道恶性肿瘤（肠癌）

1. 病因
   • 饮食因素：长期摄入高脂肪、高蛋白、低纤维的食物会增加肠癌的发病风险。高脂肪、高蛋白食物会使肠道内胆汁酸分泌增加，胆汁酸在肠道细菌的作用下会转化为致癌物。低纤维饮食会导致大便干结，肠道蠕动减慢，使致癌物在肠道内停留时间延长，与肠黏膜接触时间增加。
   • 遗传因素：约 20% - 30% 的肠癌与遗传有关。如遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）是一种常染色体显性遗传病，患者携带错配修复基因（MMR）的突变，患肠癌的风险很高。另外，家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者如果不及时治疗，几乎都会发展为肠癌。
   • 肠道慢性炎症：长期的炎症性肠病（如溃疡性结肠炎、克罗恩病）是肠癌的高危因素。炎症会导致肠道黏膜反复受损和修复，在这个过程中，细胞可能会发生基因突变，最终导致癌变。
   • 其他因素：年龄增长是肠癌的一个重要危险因素，大部分肠癌患者年龄在 50 岁以上。此外，吸烟、肥胖等因素也可能与肠癌的发生有关。
2. 临床表现
   • 早期症状：肠癌早期症状不明显，可能会出现排便习惯改变，如大便次数增多或减少、腹泻和便秘交替等。还可能有便血，颜色鲜红或暗红，有时与大便混合。另外，患者可能会感到腹部隐痛或不适，这些症状很容易被忽视或误诊为其他肠道疾病。
   • 进展期症状
     • 便血和黏液便：随着肿瘤的生长，便血症状可能会加重，血液与大便混合，有时还会出现黏液便。这是因为肿瘤组织会分泌黏液，同时肿瘤表面破溃出血，混入大便中。
     • 腹痛和腹胀：腹痛程度会加重，多为持续性隐痛或胀痛，位置与肿瘤所在部位有关。腹胀可能是由于肿瘤阻塞肠道，使肠腔内气体和液体不能正常排出，或者是肿瘤引起的肠道炎症导致肠功能紊乱。
     • 肠梗阻：这是肠道恶性肿瘤较常见的并发症。表现为腹痛、呕吐、腹胀、停止排气排便。如果是不完全性肠梗阻，症状可能会时轻时重；完全性肠梗阻则需要紧急处理。
     • 腹部肿块：部分患者可以在腹部触及肿块，肿块质地较硬，活动度差，位置与肿瘤位置相对应。一般来说，右半结肠癌更容易触及肿块，因为右半结肠的肠腔较宽，肿瘤生长到一定大小才会引起肠梗阻，在此之前更容易摸到肿块。
   • 晚期症状：
     • 贫血和消瘦：由于长期便血、肿瘤消耗等原因，患者会出现贫血，表现为面色苍白、头晕、乏力等。同时，患者会因为营养不良而消瘦，体重明显下降。
     • 转移症状：肠癌可以通过淋巴转移、血行转移和直接蔓延等方式扩散。如果转移到肝脏，会出现肝区疼痛、黄疸、腹水等症状；转移到肺部，会有咳嗽、咯血、胸痛等症状；转移到骨骼，会引起骨痛、病理性骨折等。
3. 诊断
   • 结肠镜检查：这是诊断肠癌的重要检查方法。通过结肠镜可以直接观察肿瘤的形态、大小、位置、浸润范围等情况。对于可疑病变，可在结肠镜下取组织进行病理检查，明确肿瘤的类型和分化程度。早期肠癌在结肠镜下可能表现为小的隆起型、凹陷型或平坦型病变；进展期肠癌则可见明显的肿块、溃疡，边缘不规则，底部凹凸不平。
   • 直肠指检：对于直肠肿瘤，直肠指检非常重要。可以触摸到直肠内肿瘤的位置、大小、质地、活动度等情况。如果指检发现肿块，应高度怀疑直肠癌。
   • 钡剂灌肠检查：可以显示肠道的轮廓、蠕动情况以及是否存在龛影、充盈缺损等异常。肠癌在钡剂灌肠检查中可能表现为肠壁僵硬、蠕动减弱、龛影边缘不整齐等特征。不过，它对于较小的肿瘤诊断价值有限，且不能进行病理检查。
   • 病理检查：这是确诊肠癌的金标准。通过结肠镜活检、手术切除标本或腹腔镜下活检等方式获取组织，在显微镜下观察细胞形态和组织结构，确定肿瘤是腺癌、鳞癌还是其他少见类型，同时可以判断肿瘤的分化程度（高分化、中分化、低分化），这对于治疗方案的选择和预后判断有重要意义。
   • 血液检查：一些肿瘤标志物可以辅助肠癌的诊断，如癌胚抗原（CEA）、糖类抗原 CA19 - 9 等。这些标志物在肠癌患者中可能会升高，但它们的特异性和敏感性有限，不能仅凭血液标志物确诊肠癌，需要结合其他检查结果。
   • 影像学检查（CT、MRI 等）：主要用于肠癌的分期。可以观察肿瘤是否侵犯周围组织、器官，有无淋巴结转移和远处转移。CT 检查可以清晰地显示肠壁的厚度、肿瘤的大小以及与周围脏器的关系；MRI 在判断肿瘤对周围组织的浸润深度方面可能有一定优势。
4. 治疗
   • 手术治疗
     • 根治性手术：对于早期肠癌和部分进展期肠癌患者，没有远处转移，身体状况能够耐受手术的，根治性手术是主要的治疗方法。手术方式包括肠段切除术、右半结肠切除术、左半结肠切除术、直肠癌根治术等。同时，还需要清扫周围的淋巴结，以尽可能清除肿瘤细胞。
     • 姑息性手术：对于晚期肠癌患者，手术主要是为了缓解症状。例如，对于肠梗阻的患者，可以进行肠造瘘术，以恢复肠道的通畅，减轻腹胀、呕吐等症状；对于出血难以控制的患者，可以进行肠切除术或局部止血手术。
   • 化疗
     • 新辅助化疗：对于局部进展期肠癌，在手术前进行化疗，可以缩小肿瘤体积，降低肿瘤分期，提高手术切除率。常用的化疗药物有氟尿嘧啶、奥沙利铂、伊立替康等，一般采用联合化疗方案。
     • 辅助化疗：在手术后进行化疗，可以消灭可能残留的肿瘤细胞，降低复发风险。化疗方案和疗程根据患者的病情、身体状况和肿瘤类型等因素确定。
     • 姑息性化疗：对于晚期不能手术的肠癌患者，化疗可以在一定程度上控制肿瘤生长，缓解症状，延长生存期。但化疗会带来一些副作用，如恶心、呕吐、脱发、骨髓抑制等。
   • 放疗
     • 术前放疗：可以使肿瘤体积缩小，提高手术切除率。对于一些局部进展期直肠癌，尤其是肿瘤侵犯到周围组织的患者，术前放疗有一定的优势。
     • 术后放疗：主要用于消灭手术后可能残留的肿瘤细胞，降低局部复发率。不过，放疗在肠癌治疗中的应用相对较少，因为肠道周围的脏器对放射线比较敏感，容易引起放射性损伤。
   • 靶向治疗：
     • 随着对肠癌发病机制的研究深入，靶向治疗药物逐渐应用于肠癌治疗。例如，西妥昔单抗对于表皮生长因子受体（EGFR）阳性的肠癌患者有较好的疗效，可以抑制肿瘤细胞的增殖。还有贝伐珠单抗，它是一种抗血管内皮生长因子（VEGF）的单克隆抗体，通过抑制肿瘤血管生成来发挥抗癌作用。
   • 免疫治疗：
     • 这是肠癌治疗的新进展。通过激活患者自身的免疫系统来攻击肿瘤细胞。例如，程序性死亡受体 - 1（PD - 1）及其配体（PD - L1）抑制剂在肠癌治疗中显示出了一定的疗效，可以改善患者的预后。但免疫治疗也可能会出现免疫相关的不良反应，如免疫性肺炎、免疫性肝炎等。